Å vokse opp med SMA: «Dette skal ikke stoppe meg» 

Å vokse opp med SMA betyr en barndom som på mange måter skiller seg fra de fleste andre sin barndom. I denne artikkelen møter vi noen av dem som lever med sykdommen, og deres nærmeste, som deler sine historier om fellesskap, håp og kampen for riktig behandling. De to pasienthistoriene vi fremhever kommer fra Canada. 

– Dette skal ikke stoppe meg, sier Samuel, som ble diagnostisert med SMA som 16-åring. 

Tenk deg en barndom uten mulighet til å løpe, hoppe eller leke fritt. For mange barn med SMA er dette virkeligheten. 

Spinal muskelatrofi (SMA), er en genetisk sykdom som påvirker kroppens muskler. Den skyldes endringer i genet SMN1, som normalt produserer et livsviktig protein. Når kroppen ikke lager nok av dette proteinet, svekkes motoriske nerveceller, og musklene mister gradvis styrke. 

Hos små barn viser sykdommen seg ofte gjennom vansker med å sitte, krabbe eller gå. I noen tilfeller påvirkes også pust og spising. For barn som fødes med sykdommen, eller utvikler den tidlig, betyr det en oppvekst som på mange måter ser annerledes ut. 

Lær mer om SMA her! 

For lille Benjamin ble sykdommen oppdaget da han skulle lære seg å gå. 

– Benjamin reiste seg opp, holdt seg i sofaen og begynte reisen mot sine første skritt. Men det stoppet opp. Med mine andre barn var det ikke slik, det gikk raskt fremover så snart de begynte å gå. Men med Benjamin var det da jeg skjønte at noe var galt, forteller hans mamma, Lisa. 

Da hun kontaktet en barnelege, følte hun først at bekymringen hennes ikke ble tatt på alvor. Men Lisa ga ikke opp, og etter mange runder ble Benjamin til slutt diagnostisert med SMA. 

– Man vet som regel instinktivt at hvis noe føles feil, så er det sannsynligvis feil. Og jeg tror det var takket være magefølelsen min at Benjamin fikk en tidligere diagnose. Å ta de samtalene, stadig lære mer, og stille spørsmål selv om man stiller dem tre–fire ganger. Mitt beste råd til andre foreldre som går gjennom det samme, er: stol på magefølelsen din, sier Lisa 

Vil du vite mer om håndtering av SMA? Her finner du mer informasjon! 

SMA kan ramme personer i alle aldre, fra spedbarn til voksne, og symptomene kan variere sterkt. 

Samuel fikk diagnosen først som 16-åring. Faren hans, Michel, merket at noe var galt da sønnen gradvis begynte å miste muskelstyrke i begynnelsen av tenårene. Akkurat som Lisa opplevde han at veien til diagnose var lang og krevde utholdenhet. 

– Man ønsker selvfølgelig det beste for sitt barn, og for oss var det viktig å ikke gi oss før en endelig diagnose var stilt, sier Michel. 

Samuel husker godt da han først merket symptomene. 

– Jeg snublet hele tiden. På terskler, i gresset. Jeg satt alltid fast med tærne og falt. Det var frustrerende. Når man er 15 år tenker man: ikke jeg. Det kan ikke skje meg. Jeg er usårbar, forteller han. 

Da diagnosen endelig kom, etter mange legebesøk, følte han først og fremst lettelse. 

– Jeg håndterte det ganske bra. Det var som å gi et navn til det jeg hadde. Jeg tenkte: ok, da vet jeg. Dette skal ikke stoppe meg. 

Vil du vite mer om livet med SMA? Les mer her! 

I dag lever Samuel et aktivt liv med hjelp og tilpasninger. Han jobber, har venner og interesser, akkurat som andre unge voksne. Hans budskap til andre som vokser opp med SMA er tydelig: 

– Du må finne noe du elsker å gjøre, og så gå for det – enten det er å sy, tegne eller noe helt annet. Gjør det for din egen skyld.. 

Han understreker også viktigheten av å tørre å snakke om sykdommen og stille spørsmål. 

– Jeg var veldig tilbaketrukket og kunne ikke engang fortelle pappa at noe var galt eller at jeg ville gå til legen. Snakk om det. Det er du som lever med det, og det er kroppen din, sier han. 

Den røde tråden i alle familienes historier er motet til å snakke, stille spørsmål og søke svar. Å våge å stå på sitt og kreve den beste mulige behandlingen. 

For den som lever med SMA, eller har noen nære som gjør det, er det viktig å jevnlig diskutere med legen om behandling og mål. Alt begynner med et spørsmål. 

Klikk her for å lese mer om SMA! 

 Biogen-275684